肺癌：EGFR 基因突变

前面说过，肺癌治疗有手术、放疗、化疗、靶向药物治疗四大手段。

靶向治疗的药物不适合所有人，它只对携带特殊基因突变的肺癌患者有用。比如：

EGFR 突变肺癌，推荐使用 EGFR 靶向药物。

ALK 融合突变肺癌，推荐使用ALK 靶向药物。

ROS1 融合突变肺癌，推荐使用 ROS1 靶向药物。

就像一把钥匙只能开一把锁一样，靶向药物也要对应不同的突变基因用药，如果用错靶向药，不仅治疗完全无效，而且会耽误正规治疗。

因此，在使用靶向药物之前，必须先进行基因检测，明确癌细胞的突变类型。

基因检测方式

对肺癌来说，最有价值的突变基因有三个，EGFR 突变、ALK 融合突变和 ROS1 融合突变，简称EAR，因为它们几乎占了肺腺癌的一半以上。

通过基因检测匹配对应的药物

检测 EGFR 突变、ALK 融合突变和 ROS1 融合突变基因，目前有两种基本策略：

① 先检测 EGFR ，没有突变再检测 ALK 和 ROS1。这个方案比较便宜，但是可能耽误时间。

② 同时检测 EGFR、ALK 和 ROS1，甚至其他一系列肺癌相关基因。这个方案省时间，一次就能综合了解情况，信息全面，但是价格比第一种方案贵。

那么用什么东西来做 EGFR 突变基因检测呢？有三种方式：

① 肺癌手术中得到肿瘤样品。

② 穿刺活检样品，在局部麻醉下，用针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。

③“液体活检”。通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的 DNA，判断癌症突变类型。这是目前最热门的技术之一，因为它无创、风险小，可以反复多次取样。

液体活检无创、风险小、可以反复多次取样

如果肿瘤复发或者耐药，就需要再做一次基因检测，这是“二次基因检测”。因为这时候的肿瘤又发生了突变。

EGFR 突变肺癌

EGFR 是一个基因，它编码的蛋白叫“表皮生长因子受体”。它控制着很多细胞的生长，比如伤口愈合，它是一个非常重要的基因。

EGRF 基因在正常情况下，它在行使完功能之后就会被关闭，当基因发生突变时，它不能被正常关闭，反而无休止地刺激细胞生长，最终导致肺癌的发生。

不同患者的 EGFR 突变并不是都一样。

它一般是 L858R 和 19号外显子缺失两种情况。

这两种情况目前推荐使用的是第一代 EGFR 靶向药物，比如进口的易瑞沙和国产的凯美纳。目前这两个药已经被纳入医保。

第一代 EGFR 靶向药物易瑞沙已纳入医保

EGFR 的靶向物是口服的，非常方便，而且整体副作用比化疗轻。最明显、最独特的副作用是皮疹。不过起皮疹也被医生用来确认药物已经起效。

第一代靶向物多数患者再使用之后会产生抗药性。

什么是抗药性呢？

通常是因为肿瘤发生了变化，出现新的突变，不再对一带靶向药敏感。这时候就要再做基因检测，也就是“二次基因检测”，分析到底是什么新突变导致耐药。知己知彼，百战百胜。

第一代 EGFR 靶向药物耐药患者，超过一半是 T790M 突变。那对症的要就是新一代的 EGFR 靶向药物，最广泛使用的就是泰瑞沙，也叫奥希替尼。

它在临床中出现了惊人的 90% 的肿瘤控制率。60% 的肿瘤显著缩小率，同时患者如果有脑转移，这个药也比以前的药效果好。

它之前代号是 AZD9291，它是有史以来进入国内最快的进口抗癌新药。但是它价格一年大概需要 20 万元。

现在。我国新诊断的患者至少有 5 个 EGFR 靶向药物可以选：一代的易瑞沙、特罗凯、凯美纳，二代的吉泰瑞，三代的泰瑞沙。

这些药物和化疗药物一起，会长期共存，供大家选择。

完